درمان‌های هموکروماتوز ارثی

پیشینه

هموکروماتوز ارثی یک اختلال ژنتیکی ارثی است (یعنی از یکی از والدین به ارث می‌رسد) و باعث افزایش تجمع آهن در بدن می‌شود. برخی از بیماران کبدشان آسیب می‌بیند و باعث نارسایی کبدی شده، و برخی از بیماران نیز قلب‌شان آسیب می‌بیند و باعث نارسایی قلبی می‌شود، برخی از بیماران نیز دچار ناتوانی جنسی (ناتوانی برای مردان به صورت نداشتن نعوظ و اورگاسم)، دیابت، آرتریت (درد و تورم مفصل)، پررنگ شدن پوست به دلیل افزایش تجمع آهن می‌شوند. درمان‌های مختلفی برای درمان هموکروماتوز ارثی استفاده می‌شود، اما مشخص نیست که بهترین درمان چه درمانی است. کارآزمایی‌های بالینی تصادفی‌سازی شده (مطالعات بالینی با طراحی خوب که افراد به صورت تصادفی در دو یا چند گروه تقسیم می‌شوند) را که تا تاریخ مارچ 2016 گزارش شدند، جست‌وجو کردیم. کارآزمایی‌هایی را وارد کردیم که شرکت‏‌کنندگان آنها قبلا پیوند کبد دریافت نکرده بودند. به جز استفاده از روش‌های استاندارد کاکرین که اجازه مقایسه فقط دو درمان را در یک زمان واحد می‌دهد (مقایسه مستقیم)، تصمیم گرفتیم که از یک روش پیشرفته استفاده کنیم که اجازه مقایسه چندین درمان مختلف را فراهم می‌کند که هر کدام از این درمان‌ها به صورت جداگانه در کارآزمایی‌ها مقایسه شدند (متاآنالیز شبکه). با این حال، به دلیل وجود فقط یک مقایسه، از روش‌شناسی استاندارد کاکرین استفاده کردیم.

ویژگی‌های مطالعه

سه کارآزمایی را شناسایی کردیم. دو کارآزمایی با 100 شرکت‌کننده داده‌هایی را از یک یا چند پیامد (معیارهای چگونگی عملکرد درمان‌ها) فراهم کردند. این کارآزمایی‌ها فلبوتومی (سوراخ‌کردن یا خونریزی) را در مقابل اریتروسیتافرزیس (خارج‌کردن خون، جدا کردن گلبول‌های قرمز (که اکسیژن را در خون حمل می‌کنند)، و بازگرداندن مابقی خون به بیمار) مقایسه کردند. دو کارآزمایی روی افرادی انجام شدند که قبلا هیچ درمانی برای هموکروماتوز دریافت نکرده بودند. کارآزمایی‌ای که بیشترین داده را برای این مطالعه مروری فراهم کرد، افراد مبتلا به سرطان، نارسایی قلبی، و افراد مبتلا به ضربان‌های قلبی نامنظم را کنار گذاشت.

منابع تامین مالی: دو کارآزمایی که داده‌هایی را برای این مطالعه مروری فراهم کردند، منبع مالی‌شان از بخش‌هایی بود که از نتایج مطالعه هیچ سودی نمی‌بردند؛ منبع مالی کارآزمایی سوم گزارش نشد.

‌نتایج کلیدی

در هر دو گروه از کارآزمایی‌ای که این موارد را گزارش کرد، هیچ موردی از مرگ‌ومیر یا عارضه جدی در کوتاه‌مدت رخ نداد. هیچ شواهدی از تفاوت در درصد بیماران دچار عارضه، تعداد عوارض به ازای هر فرد، کیفیت زندگی مرتبط با سلامت (معیار رضایت فرد از زندگی و سلامت‌اش) در کوتاه‌مدت میان درمان‌ها دیده نشد. هیچ یک از کارآزمایی‌ها مرگ‌ومیر پس از یک سال، کیفیت زندگی مرتبط با سلامت پس از یک سال، پیوند کبد، آسیب کبدی جدی، نارسایی کبدی، سرطان کبد، دیابت، نارسایی قلبی، یا سکته مغزی را در طولانی‌مدت گزارش نکردند. در حال حاضر شواهد کافی برای تعیین مزیت یا آسیب ناشی از اریتروسیتافرزیس در مقایسه با فلبوتومی وجود ندارد. اریتروسیتافرزیس به تجهیزات ویژه‌ای نیاز دارد، در حالی که فلبوتومی این چنین نیست. بنابراین، فلبوتومی درمان انتخابی برای بیماران مبتلا به هموکروماتوز ارثی باقی می‌ماند، اگرچه شواهدی از کارآزمایی‌های بالینی تصادفی‌سازی شده وجود ندارد که نشان دهد خارج‌کردن خون برای این بیماران مفید است. با توجه به این موضوع، بعید است که یک کارآزمایی بالینی تصادفی‌سازی شده شامل گروه عدم درمان انجام شود.

کیفیت شواهد

کیفیت کلی شواهد به دلیل خطر بالای سوگیری (bias) در کارآزمایی‌ها، بسیار پائین بود، به این معنی که به دلیل روش انجام کارآزمایی‌ها، احتمال نتیجه‌گیری اشتباه، تخمین بیش از حد مزایا، یا تخمین کمتر آسیب‌های ناشی از یک درمان وجود دارد. به انجام کارآزمایی‌های بالینی تصادفی‌سازی شده بیشتر و با کیفیت بالا برای مشخص‌کردن تعداد مطلوب تکرار خون‌گیری و کارآزمایی‌هایی که اریتروسیتافرزیس را با خون‌گیری مقایسه می‌کنند، نیاز است. چنین کارآزمایی‌هایی باید افراد شرکت‌کننده را طولانی‌مدت پایش کنند (شاید با برقراری لینک با رکوردهای سلامت در برخی از کشورها).