بیماری سلول داسی‏‌شکل شامل گروهی از اختلالات ژنتیکی است که با حضور حداقل یک آلل هموگلوبین S یا Hb S، و یک آلل غیرطبیعی دوم مشخص می‌شود که باعث پلیمریزاسیون غیرطبیعی هموگلوبین شده و اختلال علامت‌دار را ایجاد می‌کند.

اختلالات اتوزومال مغلوب (مانند بیماری سلول داسی‏‌شکل) گزینه‌های خوبی برای ژن‌درمانی هستند زیرا یک فنوتیپ طبیعی در سلول‌های بیمار فقط با یک نسخه تکی طبیعی از ژن جهش‌یافته، قابل بازیابی است. این یک به‌روزرسانی از مرور کاکرین است که قبلا منتشر شده است.

اهداف این مرور عبارت بودند از:

‐ تعیین اینکه ژن‌درمانی می‌تواند بقای بیماران را بهبود بخشد و از بروز نشانه‌ها و عوارض مرتبط با بیماری سلول داسی‏‌شکل پیشگیری کند یا خیر.

‐ بررسی خطرات ژن‌درمانی در برابر منفعت احتمالی بلندمدت آن برای مبتلایان به بیماری سلول داسی‏‌شکل.

ما، پایگاه ثبت کارآزمایی‌های هموگلوبینوپاتی‌ها را در گروه فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین جست‌وجو کردیم، که شامل منابع شناسایی شده از جست‌وجوهای جامع در بانک اطلاعاتی الکترونیکی و جست‌وجوهای دستی مجلات مرتبط و کتاب چکیده مجموعه مقالات کنفرانس‌ها بودند. ما همچنین به جست‌وجو در پایگاه‌های ثبت کارآزمایی‌های آنلاین پرداختیم.

تاریخ آخرین جست‌وجو در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه هموگلوبینوپاتی‌ها: 21 سپتامبر 2020.

تمام کارآزمایی‌های بالینی تصادفی‌سازی یا شبه‐تصادفی‌سازی شده (شامل همه کارآزمایی‌های مرتبط در فازهای 1، 2 یا 3) از ژن‌درمانی برای همه افراد مبتلا به بیماری سلول داسی‏‌شکل، صرف‌نظر از سن بیمار و شرایط انجام مطالعه.

هیچ کارآزمایی‌ای یافت نشد که به نقش ژن‌درمانی در مدیریت بیماری سلول داسی‏‌شکل پرداخته باشد.

هیچ کارآزمایی‌ای را پیدا نکردیم که نقش ژن‌درمانی را در مدیریت بیماری سلول داسی‏‌شکل بررسی کرده باشد.

هیچ کارآزمایی بالینی تصادفی‌سازی یا شبه‐تصادفی‌سازی شده‌ای از ژن‌درمانی برای بیماری سلول داسی‏‌شکل گزارش نشد. بنابراین، نمی‌توان هیچ نتیجه‌گیری یا توصیه عینی در طبابت بالینی برای ژن‌درمانی در بیماری سلول داسی‏‌شکل داشت. این مرور سیستماتیک نیاز مبرم را به انجام کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل شده با طراحی خوب برای ارزیابی مزایا و خطرات ژن‌درمانی در بیماری سلول داسی شکل شناسایی کرد.