به طور کلی حدود 5% کودکان با اختلالات مادرزادی یا ژنتیکی متولد میشوند. شایعترین بیماریهای اتوزومی مغلوب تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس هستند که در برخی جمعیتها خطر ناقل بودن برای آنها بیشتر است. شناسایی زوجها و مشورت دادن به آنها در مورد خطر ژنتیکی بودن این بیماریها پیش از بارداری، آنها را قادر میسازد که تصمیم آگاهانهای در مورد بارداری بگیرند، زیرا در صورتی که مشاوره ژنتیک تنها در زمان پیش از تولد انجام گیرد، برخی از این انتخابها دیگر در دسترس نخواهند بود.
بررسی نقش ارزیابی نظاممند خطر ژنتیکی پیش از حاملگی در بهبود نتایج باروری برای زنان و همسران آنها که مشخص شده برای بیماری تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس ناقل هستند، و مقایسه آن با مراقبت معمولی.
ما در مرکز ثبت کارآزماییهای فیبروز کیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group's Trials Registers) جستوجو کردیم. علاوه بر این، تمامی کارآزماییهای مرتبط را از سال 1970 (البته برخی از پایگاههای اطلاعاتی برای اولین بار بعد از سال 1970 در دسترس قرار گرفتند) با استفاده از پایگاههای اطلاعات الکترونیکی (MEDLINE ،Embase ،CINAHL ،PsycINFO) و پایگاههای اطلاعاتی کارآزماییهای بالینی (موسسات ملی سلامت (National Institutes of Health)، درگاه جستوجوی کارآزماییهای بالینی سازمان جهانی بهداشت، متاریجستری از کارآزماییهای بالینی کنترل شده) بررسی کردیم. همچنین یک جستوجوی دستی در ژورنالها و خلاصه کتابها و خلاصه مقالات کنفرانسهای کلیدی از سال 1998 تا کنون (ژورنال اروپایی ژنتیک انسانی (European Journal of Human Genetics)، ژنتیک در طب (Genetics in Medicine)، ژرونال ژنتیک جمعیت (Journal of Community Genetics)) انجام دادیم. فهرست منابع مقالات، مطالعات مروری و گایدلاینهای مرتبط را نیز بررسی کردیم. برای بدست آوردن کارآزماییهای منتشر شده و منتشر نشده با متخصصان آن زمینه تماس حاصل کردیم.
تاریخ آخرین جستوجو در مراکز ثبت: 25 جون 2015.
تاریخ آخرین جستوجو در تمامی منابع: 10 دسامبر 2014.
هر کارآزمایی تصادفیسازی و کنترل شده یا شبهتصادفیسازی شده (منتشر شده یا نشده) که نتایج باروری را در افرادی که برای آنها ارزیابی ژنتیکی نظاممند پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس انجام شده بود، با گروهی که تحت مراقبتهای معمولی قرار گرفته بودند، مقایسه کرده بودند.
ما 19 مقاله را شناسایی کردیم که به شرح 13 کارآزمایی پرداخته بودند و معیارهای لازم را برای ورود به این مطالعه مروری داشتند. با این وجود بعد از بررسی، هیچگونه کارآزمایی تصادفیسازی و کنترل شدهای که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس پرداخته باشد، نیافتیم.
هیچگونه کارآزمایی تصادفیسازی و کنترل شدهای که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس پرداخته باشد، یافت نشد.
از آنجا که هیچگونه کارآزمایی تصادفیسازی و کنترل شدهای که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس پرداخته باشد، شناسایی نشد، شواهد مربوط به سیاستهای فعلی محدود به مطالعات تصادفی نشده است.
برای آنکه بتوان توصیههای بالینی قویتر ارائه داد، به اطلاعات کارآزماییهای خوب طراحی شده، به اندازی کافی قوی و تصادفیسازی شده نیاز است. این کارآزماییها برای انجام ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری باید مرزهای قانونی، اخلاقی و فرهنگی را نیز در نظر بگیرند.