بیماری گوشه شایعترین اختلال ذخیرهسازی لیزوزومی ناشی از کمبود آنزیم گلوکوسربروسیداز است. گزینههای درمانی فعلی برای این بیماری شامل درمان جایگزینی آنزیم، درمان کاهش سوبسترا و پیوند سلولهای بنیادی هماتوپوئیدیک (خونساز) (HSCT) میشود. HSCT یک روش پرخطر است که میتواند منافع درازمدتی را در بازگشت تغییرات اسکلتی و عصبی ایجادشده در افراد مبتلا به بیماری گوشه، دربرداشته باشد. این بهروزرسانی از یک مرور کاکرین است که قبلا منتشر شده است.
تعیین نقش HSCT در افراد مبتلا به بیماری گوشه در رابطه با: خطر مرگومیر همراه با این روش، اثربخشی در تعدیلکردن دوره بیماری، و متوقف کردن یا بازگشت تظاهرات عصبی در انواع نوروپاتیک (نوع 2 و 3).
ما در پایگاه ثبت کارآزماییهای گروه فیبروز کیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین که شامل منابع شناسایی شده از طریق جستوجو در پایگاه دادههای الکترونیکی، جستوجوی دستی مجلات مرتبط و کتابهای چکیده کنفرانسها است، جستوجو کردیم. ما همچنین در پایگاه ثبت کارآزماییهای آنلاین و فهرست منابع مقالات و مرورهای مرتبط به جستوجو پرداختیم.
تاریخ آخرین جستوجو در پایگاه ثبت کارآزماییهای گروه هموگلوبینوپاتیها: 19 ژانویه .2017
ما همچنین وبسایتها را جستوجو کردیم: www.clinicaltrials.gov؛ پلتفرم بینالمللی ثبت کارآزماییهای بالینی سازمان جهانی بهداشت (WHO International Clinical Trials Registry Platform) و www.genzymeclinicalresearch.com. آخرین جستوجو در این سایتها: 02 مارچ .2017
تمامی کارآزماییهای بالینی تصادفیسازی و شبهتصادفیسازی شده و کنترلشده که به مقایسه پیوند سلولهای بنیادی با درمان جایگزینی آنزیم، درمان کاهش سوبسترا، درمان علامتی یا عدم درمان در افراد مبتلا به بیماری گوشه در تمامی سنین پرداخته باشند.
ما بهطور مستقل کارآزماییها را از نظر دارا بودن معیارهای ورود بررسی کردیم، اما هیچ کارآزمایی مرتبطی شناسایی نشد.
32 کارآزمایی در جستوجو شناسایی شدند؛ اما برای ورود به این مرور مناسب نبودند.
HSCT نوعی درمان است که بهطور بالقوه امکان درمان دائمی را فراهم میکند. با این حال، هیچ کارآزمایی بالینی که بیخطر بودن و کارآیی این درمان را در مقایسه با سایر اقدامات حمایتی که درحال حاضر از آنها استفاده میشود (درمان جایگزینی آنزیم، درمان کاهش سوبسترا) مورد بررسی قرار داده باشد، وجود ندارد.
هیچ کارآزمایی در این مرور وجود ندارد و ما تا ماه مارچ 2017 هیچ کارآزمایی را در این رابطه شناسایی نکردیم. بنابراین تا زمانی که کارآزماییهای جدید منتشر شود، قصد بهروزرسانی این مرور را نداریم.