بیماری شارکو – ماری – توث (CMT ؛Charcot-Marie-Tooth) شامل گروه بزرگی از اشکال مختلف نوروپاتیهای ارثی موتور (حرکتی) و حسی (سنسوری) میشود. اساس مولکولار زیرگروههای مختلف CMT در طول 20 سال گذشته شناسایی شدهاند. از آنجا که ضعف عضلانی و اختلال حسی که به تدریج و آهستگی پیشرفت میکند، مشخصه اصلی این سندرمها است؛ هدف درمان، بهبود اختلال در حرکت و اختلالات حسی برای بهبود تواناییهای بیماران است. کارآزماییهای درمان دارویی در CMT نادر هستند. این مطالعه مروری از یک مرور کارکرین، درمان برای بیماری شارکو – ماری – توث، گرفته شده که از طریق همین مطالعه و یک عنوان جدید، درمانهایی به غیر از آسکوربیک اسید برای بیماری شارکو – ماری – توث، روزآمد خواهد شد.
ارزیابی اثرات درمانی آسکوربیک اسید (ویتامین C) در CMT
در تاریخ 21 سپتامبر 2015، ما ثبت تخصصی شده عصبیعضلانی کاکرین، پایگاه مرکزی کارآزماییهای بالینی ثبت شده کاکرین (CENTRAL)، MEDLINE، EMBASE و LILACS را برای کارآزماییهای تصادفیسازی و کنترل شده (RCT) که به درمان برای CMT پرداخته باشند، جستوجو کردیم. ما همچنین مراکز ثبت کارآزماییهای بالینی را برای مطالعات در حال انجام بررسی کردیم.
ما RCTها و شبه RCTهایی را انتخاب کردیم که به بررسی هرگونه درمان آسکوربیک اسید برای بیماران مبتلا به CMT پرداخته بودند. هر جایی که هدف یک مطالعه ارزیابی درمان علائم عمومی عصبیعضلانی در بیماران مبتلا به نوروپاتی محیطی، مانند CMT بوده، اگر توانستیم اثرات درمان را در گروه CMT شناسایی کنیم، آن مطالعه را وارد این مرور کردیم. ما مطالعات مشاهدهای یا گزارش مورد را که به درمان با آسکوربیک اسید در افراد مبتلا به CMT پرداخته بودند، وارد این مطالعه مروری نکردیم.
دو نویسنده این مطالعه مروری (BG و JB) بهطور مستقل، دادهها را استخراج و کیفیت شواهد را ارزیابی کردند.
شش RCT به مقایسه اثرات درمان با اسید آسکوربیک خوراکی (یک تا 4 گرم) و پلاسبو در CMT1A پرداخته بودند. در 5 کارآزمایی که دربرگیرنده بزرگسالان مبتلا به CMT1A بودند، در مجموع 622 شرکت کننده آسکوربیک اسید یا پلاسبو دریافت کردند. مطالعات عمدتا در معرض خطر پائین سوگیری (bias) قرار داشتند. شواهدی با کیفیت بالا وجود داشتند که آسکوربیک اسید دوره CMT1A را در بزرگسالان، که بهوسیله نمره نوروپاتی CMT (صفر تا 36 مقیاس) در 12 ماه (میانگین تفاوت (MD): 0.37 - ؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.83 - تا 0.09؛ 5 مطالعه، N = 533)، یا در 24 ماه (MD: - 0.21 ؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.81 - تا 0.39؛ 3 مطالعه، N = 388) اندازهگیری شده، بهبود نمیدهد. درمان با آسکوربیک اسید اثر مثبتی را تست nine-hole peg در مقابل پلاسبو نشان داد (MD: - 0.21 ثانیه؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 1.96 - تا 0.37 - )؛ اما تفاوت بالینی این نتایج احتمالا اندک و کوچک است. متاآنالیزهای دیگر پارامترهای پیامد ثانویه نشان داد هیچ مزیتی مرتبط با آسکوربیک اسید دیده نمیشود. در یک کارآزمایی، 80 کودک مبتلا به CMT1A تحت درمان با آسکوربیک اسید یا پلاسبو قرار گرفتند. عوارض جانبی در طبیعت یا فراوانی میان دو گروه درمانی آسکوربیک اسید یا پلاسبو تفاوتی نداشت.
شواهدی با کیفیت بالا نشان دادند که آسکوربیک اسید نمیتواند دوره CMT1A را در بزرگسالان، از نظر پارامترهای پیامد استفاده شده بهبود دهد. براساس شواهد با کیفیت پائین، آسکوربیک اسید دوره CMT1A را در کودکان ارتقا نمیبخشد. به هرحال، CMT1A به آهستگی پیشرفت کرده و پارامترهای پیامدها فقط تغییر کوچکی را در طول زمان نشان میدهند. مطالعه با دوره زمانی طولانیتر باید مدنظر قرار گیرد و پارامترهای پیامدهایی با حساسیت بیشتر که در طول زمان تغییر کنند، باید طراحی شوند و برای مطالعات آینده اعتبارسنجی شوند.