جمعه 31 فروردین 1403
جلد 2015 -
جلد 2015 - صفحات 0-0 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Norita Hussein, Stephen F Weng, Joe Kai, Jos Kleijnen, Nadeem Qureshi. Preconception risk assessment for thalassaemia, sickle cell disease, cystic fibrosis and Tay-Sachs disease. 3 2015; 2015
URL: http://cochrane.ir/article-1-93-fa.html
URL: http://cochrane.ir/article-1-93-fa.html
پیشینه
به طور کلی حدود 5% کودکان با اختلالات مادرزادی یا ژنتیکی متولد می‌شوند. شایع‌ترین بیماری‌های اتوزومی مغلوب تالاسمی، بیماری سیکل‌سل، فیبروز کیستیک و بیماری تای‌ساکس هستند که در برخی جمعیت‌ها خطر ناقل بودن برای آنها بیشتر است. شناسایی زوج‌ها و مشورت دادن به آنها در مورد خطر ژنتیکی بودن این بیماری‌ها پیش از بارداری، آنها را قادر می‌سازد که تصمیم آگاهانه‌ای در مورد بارداری بگیرند، زیرا در صورتی که مشاوره ژنتیک تنها در زمان پیش از تولد انجام گیرد، برخی از این انتخاب‌ها دیگر در دسترس نخواهند بود.
اهداف
بررسی نقش ارزیابی نظام‌مند خطر ژنتیکی پیش از حاملگی در بهبود نتایج باروری برای زنان و همسران آنها که مشخص شده برای بیماری تالاسمی، بیماری سیکل‌سل، فیبروز کیستیک و بیماری تای‌ساکس ناقل هستند، و مقایسه آن با مراقبت معمولی.
روش های جستجو
ما در مرکز ثبت کارآزمایی‌های فیبروز کیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group's Trials Registers) جست‌وجو کردیم. علاوه بر این، تمامی کارآزمایی‌های مرتبط را از سال 1970 (البته برخی از پایگاه‌های اطلاعاتی برای اولین بار بعد از سال 1970 در دسترس قرار گرفتند) با استفاده از پایگاه‌های اطلاعات الکترونیکی (MEDLINE ،Embase ،CINAHL ،PsycINFO) و پایگاه‌های اطلاعاتی کارآزمایی‌های بالینی (موسسات ملی سلامت (National Institutes of Health)، درگاه جست‌وجوی کارآزمایی‌های بالینی سازمان جهانی بهداشت، متاریجستری از کارآزمایی‌های بالینی کنترل شده) بررسی کردیم. همچنین یک جست‌وجوی دستی در ژورنال‌ها و خلاصه کتاب‌ها و خلاصه مقالات کنفرانس‌های کلیدی از سال 1998 تا کنون (ژورنال اروپایی ژنتیک انسانی (European Journal of Human Genetics)، ژنتیک در طب (Genetics in Medicine)، ژرونال ژنتیک جمعیت (Journal of Community Genetics)) انجام دادیم. فهرست منابع مقالات، مطالعات مروری و گایدلاین‌های مرتبط را نیز بررسی کردیم. برای بدست آوردن کارآزمایی‌های منتشر شده و منتشر نشده با متخصصان آن زمینه تماس حاصل کردیم.
تاریخ آخرین جست‌وجو در مراکز ثبت: 25 جون 2015.
تاریخ آخرین جست‌وجو در تمامی منابع: 10 دسامبر 2014.
تاریخ آخرین جست‌وجو در مراکز ثبت: 25 جون 2015.
تاریخ آخرین جست‌وجو در تمامی منابع: 10 دسامبر 2014.
معیارهای انتخاب
هر کارآزمایی تصادفی‌سازی و کنترل شده یا شبه‌تصادفی‌سازی شده (منتشر شده یا نشده) که نتایج باروری را در افرادی که برای آنها ارزیابی ژنتیکی نظام‌مند پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکل‌سل، فیبروز کیستیک و بیماری تای‌ساکس انجام شده بود، با گروهی که تحت مراقبت‌های معمولی قرار گرفته بودند، مقایسه کرده بودند.
گردآوری و تحلیل داده‌ها
ما 19 مقاله را شناسایی کردیم که به شرح 13 کارآزمایی پرداخته بودند و معیارهای لازم را برای ورود به این مطالعه مروری داشتند. با این وجود بعد از بررسی، هیچ‌گونه کارآزمایی تصادفی‌سازی و کنترل شده‌ای که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکل‌سل، فیبروز کیستیک و بیماری تای‌ساکس پرداخته باشد، نیافتیم.
نتایج اصلی
هیچ‌گونه کارآزمایی تصادفی‌سازی و کنترل شده‌ای که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکل‌سل، فیبروز کیستیک و بیماری تای‌ساکس پرداخته باشد، یافت نشد.
نتیجه‌گیری‌های نویسندگان
از آنجا که هیچ‌گونه کارآزمایی تصادفی‌سازی و کنترل شده‌ای که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکل‌سل، فیبروز کیستیک و بیماری تای‌ساکس پرداخته باشد، شناسایی نشد، شواهد مربوط به سیاست‌های فعلی محدود به مطالعات تصادفی نشده است.
برای آنکه بتوان توصیه‌های بالینی قوی‌تر ارائه داد، به اطلاعات کارآزمایی‌های خوب طراحی شده، به اندازی کافی قوی و تصادفی‌سازی شده نیاز است. این کارآزمایی‌ها برای انجام ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری باید مرزهای قانونی، اخلاقی و فرهنگی را نیز در نظر بگیرند.
برای آنکه بتوان توصیه‌های بالینی قوی‌تر ارائه داد، به اطلاعات کارآزمایی‌های خوب طراحی شده، به اندازی کافی قوی و تصادفی‌سازی شده نیاز است. این کارآزمایی‌ها برای انجام ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری باید مرزهای قانونی، اخلاقی و فرهنگی را نیز در نظر بگیرند.
خلاصه به زبان ساده
شناسایی وضعیت ناقل بودن از نظر تالاسمی، بیماری سیکل‌سل، فیبروز کیستیک و بیماری تای‌ساکس در زنان غیرحامله و همسران آنها
سوال مطالعه مروری
ما برای نشان دادن اینکه آیا شناسایی ناقلین تالاسمی، بیماری سیکل‌سل، فیبروز کیستیک یا بیماری تای‌ساکس پیش از بارداری می‌تواند انتخاب باروری و نتایج بارداری را بهبود بخشد یا خیر، به جست‌وجوی شواهد پرداختیم.
پیشینه
در سراسر جهان حدود 5% کودکان با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شوند. این اختلالات می‌توانند از والدین به کودکان منتقل شده باشند. آزمایش‌هایی وجود دارد که به کمک آنها می‌توان خطر ژنتیکی شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی را پیش از بارداری شناسایی کرد. در این اختلالات، که بیماری‌های اتوزومی مغلوب خوانده می‌شوند، پدر و مادر کودک مبتلا ناقل این بیماری‌ها هستند، که یعنی لزوما دارای علامت نیستند. احتمال داشتن کودک مبتلا برای تمامی والدین ناقل 25% است. ارزیابی ژنتیکی از نظر وجود این اختلالات ژنتیکی پیش از بارداری می‌تواند برای والدینی که ناقل هستند، بطور بالقوه سودمند باشد. این اطلاعات می‌تواند به والدین در معرض خطر این فرصت را بدهد که در رابطه با تنظیم خانواده تصمیم‌های سنجیده‌تری بگیرند. هرچند ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری ممکن است یک تاثیر روان‌شناختی منفی داشته باشد.
تاریخ جست‌وجو
آخرین جست‌وجوی ما برای دسترسی به شواهد 10 دسامبر 2014 بود.
ویژگی‌های مطالعه
ما نتوانستیم هیچ گونه کارآزمایی را که قابلیت ورود به این مطالعه داشته باشد، پیدا کنیم.
نتایج اصلی
اگرچه هیچ کارآزمایی که در آن داوطلبان برای بودن در هر گروه شانس مساوی داشته باشند وجود نداشت، چند مطالعه که طراحی سفت و سختی نداشتند، وجود داشتند که از سیاست‌های فعلی در رابطه با ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری در طب بالینی معمول حمایت می‌کردند. هر کارآزمایی که در آینده انجام می‌شود باید مرزهای قانونی، اخلاقی و فرهنگی را برای اجرای طرح در نظر بگیرد.
ما برای نشان دادن اینکه آیا شناسایی ناقلین تالاسمی، بیماری سیکل‌سل، فیبروز کیستیک یا بیماری تای‌ساکس پیش از بارداری می‌تواند انتخاب باروری و نتایج بارداری را بهبود بخشد یا خیر، به جست‌وجوی شواهد پرداختیم.
پیشینه
در سراسر جهان حدود 5% کودکان با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شوند. این اختلالات می‌توانند از والدین به کودکان منتقل شده باشند. آزمایش‌هایی وجود دارد که به کمک آنها می‌توان خطر ژنتیکی شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی را پیش از بارداری شناسایی کرد. در این اختلالات، که بیماری‌های اتوزومی مغلوب خوانده می‌شوند، پدر و مادر کودک مبتلا ناقل این بیماری‌ها هستند، که یعنی لزوما دارای علامت نیستند. احتمال داشتن کودک مبتلا برای تمامی والدین ناقل 25% است. ارزیابی ژنتیکی از نظر وجود این اختلالات ژنتیکی پیش از بارداری می‌تواند برای والدینی که ناقل هستند، بطور بالقوه سودمند باشد. این اطلاعات می‌تواند به والدین در معرض خطر این فرصت را بدهد که در رابطه با تنظیم خانواده تصمیم‌های سنجیده‌تری بگیرند. هرچند ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری ممکن است یک تاثیر روان‌شناختی منفی داشته باشد.
تاریخ جست‌وجو
آخرین جست‌وجوی ما برای دسترسی به شواهد 10 دسامبر 2014 بود.
ویژگی‌های مطالعه
ما نتوانستیم هیچ گونه کارآزمایی را که قابلیت ورود به این مطالعه داشته باشد، پیدا کنیم.
نتایج اصلی
اگرچه هیچ کارآزمایی که در آن داوطلبان برای بودن در هر گروه شانس مساوی داشته باشند وجود نداشت، چند مطالعه که طراحی سفت و سختی نداشتند، وجود داشتند که از سیاست‌های فعلی در رابطه با ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری در طب بالینی معمول حمایت می‌کردند. هر کارآزمایی که در آینده انجام می‌شود باید مرزهای قانونی، اخلاقی و فرهنگی را برای اجرای طرح در نظر بگیرد.
- ناشر: John Wiley & Sons, Ltd
- گروه ویراستاری: Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group
- پیوند: پیوند به مقاله اصلی
پذیرش: 1394/4/4 | انتشار: 1394/5/21
