پیشینه
بهطور کلی، حدود 5 درصد کودکان با اختلالات مادرزادی یا ژنتیکی متولد میشوند. شایعترین بیماریهای اتوزومی مغلوب تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس (Tay-Sachs) هستند که در برخی جمعیتها خطر ناقل بودن برای آنها بیشتر است. شناسایی زوجها و مشورت دادن به آنها در مورد خطر ژنتیکی بودن این بیماریها پیش از بارداری، آنها را قادر میسازد که تصمیم آگاهانهای در مورد بارداری بگیرند، زیرا در صورتیکه مشاوره ژنتیک فقط در زمان پیش از تولد انجام گیرد، برخی از این انتخابها دیگر در دسترس نخواهند بود.
اهداف
بررسی اثربخشی ارزیابی نظاممند خطر ژنتیکی پیش از حاملگی در بهبود نتایج باروری برای زنان و همسران آنها که مشخص شده برای بیماری تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس ناقل هستند، و مقایسه آن با مراقبت معمولی.
روش های جستجو
ما در پایگاه ثبت کارآزماییهای بالینی گروه فیبروز کیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین جستوجو کردیم. علاوه براین، تمامی کارآزماییهای مرتبط را از سال 1970 (البته برخی از پایگاههای دادهای برای اولین بار بعد از سال 1970 در دسترس قرار گرفتند) با استفاده از پایگاههای دادهای الکترونیکی (MEDLINE ،Embase ،CINAHL و PsycINFO) و پایگاههای دادهای کارآزماییهای بالینی (موسسات ملی سلامت، پورتال جستوجوی کارآزماییهای بالینی سازمان جهانی بهداشت، metaRegister از کارآزماییهای بالینی کنترلشده) بررسی کردیم. همچنین یک جستوجوی دستی در ژورنالها و خلاصه کتابها و کنفرانسهای کلیدی از سال 1998 تا کنون (European Journal of Human Genetics ،Genetics in Medicine ،Journal of Community Genetics) انجام دادیم. فهرست منابع مقالات، مرورها و گایدلاینهای مرتبط را نیز بررسی کردیم. برای بدست آوردن کارآزماییهای منتشرشده و منتشرنشده با متخصصان آن زمینه تماس حاصل کردیم.
تاریخ آخرین جستوجو در پایگاههای ثبت (registries): 20 جون 2017
تاریخ آخرین جستوجو در دیگر منابع: 16 نوامبر 2017
معیارهای انتخاب
هر کارآزمایی تصادفیسازی یا شبهتصادفیسازی و کنترلشده (منتشرشده یا نشده) که نتایج باروری را در افرادی که برای آنها ارزیابی ژنتیکی نظاممند پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس انجام شده بود، با گروهی که تحت مراقبتهای معمولی قرار گرفته بودند، مقایسه کرده بودند.
گردآوری و تحلیل دادهها
ما 25 مقاله را شناسایی کردیم که به شرح 16 کارآزمایی تکی پرداخته بودند و معیارهای لازم را برای ورود به این مرور داشتند. با این وجود بعد از بررسی، هیچگونه کارآزمایی تصادفیسازی و کنترلشده که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس پرداخته باشد، نیافتیم.
نتایج اصلی
هیچگونه کارآزمایی تصادفیسازی و کنترلشده که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس پرداخته باشد، یافت نشد. یک کارآزمایی در حال انجام شناسایی شد که ممکن است در زمان کاملشدن، بهطور بالقوه برای ورود به این مطالعه واجد شرایط باشد.
نتیجهگیریهای نویسندگان
از آنجا که هیچگونه کارآزمایی تصادفیسازی و کنترلشدهای برای ورود به این مرور شناسایی نشد که به ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس پرداخته باشد؛ شواهد تحقیقاتی برای توصیههای سیاستی فعلی محدود به مطالعات تصادفیسازینشده است.
برای آنکه بتوان توصیههای بالینی قویتر ارائه داد، به اطلاعات کارآزماییهای خوب طراحی شده، به اندازی کافی قوی و تصادفیسازیشده نیاز است. با این حال، این کارآزماییها برای انجام ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری باید مرزهای قانونی، اخلاقی و فرهنگی را نیز در نظر بگیرند.
خلاصه به زبان ساده
شناسایی وضعیت ناقل بودن از نظر تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس در زنان غیر حامله و همسران آنها
سوال مطالعه مروری
ما برای نشان دادن اینکه آیا شناسایی ناقلین تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک یا بیماری تایساکس پیش از بارداری میتواند انتخاب باروری و نتایج بارداری را بهبود بخشد یا خیر، به جستوجوی شواهد پرداختیم.
پیشینه
در سراسر جهان حدود 5 درصد کودکان با اختلالات ژنتیکی متولد میشوند. این اختلالات میتوانند از والدین به کودکان منتقل شده باشند. آزمایشهایی وجود دارد که به کمک آنها میتوان خطر ژنتیکی شایعترین بیماریهای ژنتیکی را پیش از بارداری شناسایی کرد. در این اختلالات، که بیماریهای اتوزومی مغلوب خوانده میشوند، پدر و مادر کودک مبتلا ناقل این بیماریها هستند، که یعنی لزوما دارای علامت نیستند. احتمال داشتن کودک مبتلا برای تمامی والدین ناقل 25 درصد است. ارزیابی ژنتیکی از نظر وجود این اختلالات ژنتیکی پیش از بارداری میتواند برای والدینی که ناقل هستند، بهطور بالقوه سودمند باشد. این اطلاعات میتواند به والدین در معرض خطر این فرصت را بدهد که در رابطه با تنظیم خانواده تصمیمهای سنجیدهتری بگیرند. هرچند ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری ممکن است یک تاثیر روانشناختی منفی داشته باشد. این مرور، نسخه بهروزشده مرور اصلی است.
زمان انجام پژوهش
آخرین جستوجوی ما برای دسترسی به شواهد و مدارک 16 نوامبر 2017 بود.
ویژگیهای مطالعه
ما نتوانستیم هیچگونه کارآزمایی را که قابلیت ورود به این مرور داشته باشد، پیدا کنیم، اما یک کارآزمایی در حال انجام وجود دارد که ممکن است پس از اتمام، وارد این مرور شود.
نتایج اصلی
اگرچه هیچ کارآزمایی که در آن داوطلبان برای بودن در هر گروه شانس مساوی داشته باشند وجود نداشت، چند مطالعه که طراحی قویای نداشتند، وجود داشتند که از سیاستهای فعلی در رابطه با ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری در طب بالینی معمول حمایت میکردند. هر کارآزمایی که در آینده انجام میشود باید مرزهای قانونی، اخلاقی و فرهنگی را برای اجرای طرح در نظر بگیرد.