در طول بارداری، می‌توان سلول‌های جنینی مناسب را برای آزمایشات ژنتیکی از مایع آمنیوتیک توسط آمنیوسنتز (AC)، از بافت جفتی با نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی (CVS) یا از خون جنین به‌دست آورد. یکی از دلایل اصلی مضرات آمنیوسنتز در سه ماهه دوم این است که نتایج در بارداری نسبتا (بعد از هفته 16 بارداری) دیر به‌دست می‌آید. جایگزین‌های آزمایشات قبلی، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز زودهنگام است؛ که می‌تواند در سه ماهه اول بارداری انجام شود.

هدف از این مطالعه مروری، مقایسه ‌ایمنی و صحت انواع AC (یعنی زودهنگام یا دیرهنگام) وCVS (از طریق ترانس‌ابدومینال (transabdominal)، ترانس‌سرویکال (transcervical)) جهت تشخیص قبل از تولد است.

ما ثبت کارآزمایی‌های گروه بارداری و زایمان در کاکرین (3 مارچ 2017)، ClinicalTrials.gov، پلت‌فرم بین‌المللی ثبت کارآزمایی‌های بالینی سازمان جهانی بهداشت WHO International Clinical Trials Registry Platform (ICTRP؛ 3 مارچ 2017)، و فهرست منابع مطالعات بازیابی شده را جست‌وجو کردیم.

تمام کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی شده که به مقایسه AC و CVS با روش‌های ترانس‌ابدومینال یا ترانس‌سرویکال پرداختند.

دو نویسنده مطالعه مروری به‌طور جداگانه کارآزمایی‌ها را برای انتخاب و خطر سوگیری (Bias) بررسی کردند، داده‌ها را استخراج کرده و دقت آن‌ها را مورد ارزیابی قرار دادند. جهت ارزیابی کیفیت شواهد از سیستم GRADE (نظام درجه‌بندی کیفیت شواهد و قدرت توصیه‌ها) استفاده شد.

ما مجموعا 16 مطالعه تصادفی‌سازی شده را وارد این مطالعه کردیم؛ که در مجموع شامل 33555 زن می‌شدند، و 14 مورد از آن‌ها در معرض خطر پائین سوگیری قرار داشتند. تعداد زنان وارد شده در کارآزمایی‌ها از 223 تا 4606 نفر متغیر بود.
مطالعات در شش گروه مقایسه‌ای دسته‌بندی شدند: 1) AC در سه ماهه دوم در مقابل کنترل؛ 2) AC سه ماهه اول در مقابل سه ماهه دوم؛ 3) CVS در مقابل AC سه ماهه دوم؛ 4) روش‌های CVS؛ 5) AC زودهنگام در مقابل CVS؛ و 6) AC با یا بدون سونوگرافی.
یک مطالعه انجام AC سه ماهه دوم را با بدون انجام AC (کنترل) در یک جمعیت کم‌خطر (4606 زن) مقایسه کرد. پیشینه از دست دادن حاملگی حدود 2% بود. انجام AC در سه ماهه دوم در مقایسه با گروه بدون آزمایش، از دست دادن حاملگی را 1% دیگر افزایش داد. فاصله اطمینان (CI) این خطر اضافی نسبتا بزرگ بود (3.2% در برابر 2.3%؛ متوسط خطر نسبی (RR): 1.41؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.99 تا 2.00؛ شواهد با کیفیت متوسط). در همین مطالعه، سقط‌های خودبه‌خودی نیز بیشتر بود (2.1% در برابر 1.3%؛ RR متوسط: 1.60؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 1.02 تا 2.52؛ شواهد با کیفیت بالا). تعداد ناهنجاری‌های مادرزادی در هر دو گروه مشابه بود (2.0% در برابر 2.2%؛ RR متوسط: 0.93؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.62 تا 1.39؛ شواهد با کیفیت متوسط).
یک مطالعه (4334 زنان) نشان داد که آمنیوسنتز زودهنگام در مقایسه با آمنیوسنتز سه ماهه دوم، به دلیل افزایش از دست دادن حاملگی، (7.6% در برابر 5.9%؛ RR متوسط: 1.29؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 1.03 تا 1.61؛ شواهد با کیفیت بالا)، سقط‌های خودبه‌خودی (3.6% در برابر 2.5%؛ RR متوسط: 1.41؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 1.00 تا 1.98؛ شواهد با کیفیت متوسط) و میزان بروز بالاتر آنومالی‌های مادرزادی از جمله کجی پاها (4.7% در برابر 2.7%؛ RR متوسط: 1.73؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 1.26 تا 2.38؛ شواهد با کیفیت بالا) جایگزین ایمن زودهنگامی نبود.
هنگامی که از‌ دست‌دادن حاملگی پس از CVS با AC سه ماهه دوم بارداری مقایسه شد، ناهمگونی بالینی واضحی در اندازه و جهت اثر براساس تکنیک مورد استفاده (ترانس‌ابدومینال یا ترانس‌سرویکال) مشاهده شد، بنابراین نتایج ترکیب نشد. فقط یک مطالعه، CVS ترانس‌ابدومینال را با AC در سه ماهه دوم مقایسه کرد (2234 زن). آن‌ها تفاوت واضحی را بین دو روش در تعداد کل حاملگی‌های از دست رفته (6.3% در برابر 7%؛ RR متوسط: 0.90؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.66 تا 1.23؛ شواهد با کیفیت پائین)، سقط‌های خودبه‌خودی (3.0% در برابر 3.9%؛ RR متوسط: 0.77؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.49 تا 1.21؛ شواهد با کیفیت پائین) و مرگ پریناتال (0.7% در برابر 0.6%؛ RR متوسط: 1.18؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.40 تا 3.51؛ شواهد با کیفیت پائین) نیافتند. CVS ترانس‌سرویکال ممکن است خطر از دست رفتن حاملگی را بالا ببرد (14.5% در برابر 11.5%؛ RR متوسط: 1.40؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 1.09 تا 1.81)، اما نتایج کاملا ناهمگون بود.
در 5 مطالعه، کهCVS ترانس‌ابدومینال و ترانس‌سرویکال را مقایسه کردند (7978 زن)، تفاوت واضحی بین دو روش در تعداد کل حاملگی‌های از دست‌رفته (RR متوسط: 1.16؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.81 تا 1.65؛ شواهد با کیفیت بسیار پائین)، سقط‌های خودبه‌خودی (RR متوسط: 1.68؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.79 تا 3.58؛ شواهد با کیفیت بسیار پائین) و ناهنجاری یا آنومالی (RR متوسط: 0.68؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.41 تا 1.12؛ شواهد با کیفیت پائین) وجود نداشت. با توجه به ناهمگونی بین مطالعات، کیفیت شواهد را به سطح پائین کاهش دادیم. CVS ترانس‌سرویکال ممکن است از نظر فنی طرفداران بیشتری از CVS ترانس‌ابدومینال داشته باشد و با شکست بیشتری برای به دست آوردن نمونه همراه است (2.0% درمقابل 1.1%؛ RR متوسط: 1.79؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 1.13 تا 2.82؛ شواهد با کیفیت متوسط).
به‌طور کلی، هنگامی که آمنیوسنتز زودهنگام با CVS ترانس‌ابدومینال مقایسه شد، برای پیامدها شواهدی با کیفیت پائین یافتیم. سقط خودبه‌خودی تنها پیامدی بود که توسط شواهد با کیفیت متوسط حمایت شد، و سبب ایجاد سقط بیشتری بعد از AC زودهنگام در مقایسه با CVS ترانس‌ابدومینال شد (2.3% درمقابل 1.3%؛ RR متوسط: 1.73؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 1.15 تا 2.60). تفاوت واضحی در میزان از دست دادن حاملگی (RR متوسط: 1.15؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.86 تا 1.54؛ شواهد با کیفیت پائین) یا ناهنجاری‌ها (RR متوسط: 1.14؛ 95% فاصله اطمینان (CI): 0.57 تا 2.30؛ شواهد با کیفیت بسیار پائین) وجود نداشت.
ما یک مطالعه را یافتیم که AC را با یا بدون سونوگرافی بررسی کرد، و یک روش به کمک نوعی از اولتراسوند را مورد بررسی قرار داده بود که امروزه منسوخ شده است.

آمنیوسنتز در سه ماهه دوم خطر از دست رفتن حاملگی را افزایش می‌دهد؛ اما اندازه‌گیری دقیق این افزایش با استفاده از فقط یک مطالعه که بیش از 30 سال پیش انجام شده، امکان‌پذیر نیست.
آمنیوسنتز زودهنگام به اندازه آمنیوسنتز در سه ماهه دوم ایمن نیست، که با افزایش میزان از دست دادن حاملگی و ناهنجاری‌های مادرزادی (کجی پا) نشان داده شد. نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در مقایسه با آمنیوسنتز سه ماهه دوم ممکن است با خطر بیشتر سقط همراه باشد، اما نتایج کاملا ناهمگون بود.
به دلیل داده‌های ناقص کاریوتیپی (karyotype) در اغلب مطالعات، دقت تشخیصی روش‌های مختلف را نمی‌توان به طور کامل مورد ارزیابی قرارداد.