درمان‌هایی برای هموکروماتوز ارثی

پیشینه
هموکروماتوز ارثی یک اختلال ژنتیکی ارثی است (یعنی از یکی از والدین به ارث می‌رسد) و باعث افزایش تجمع آهن در بدن می‌شود. برخی از بیماران کبدشان آسیب می‌بیند و باعث نارسایی کبدی شده، و برخی از بیماران نیز قلب‌شان آسیب می‌بیند و باعث نارسایی قلبی می‌شود. برخی از بیماران دچار ناتوانی جنسی (ناتوانی برای مردان به صورت نداشتن نعوظ و اورگاسم)، دیابت، آرتریت (درد و ورم مفصل)، پررنگ‌شدن پوست به دلیل افزایش تجمع آهن می‌شوند. برای درمان هموکروماتوز ارثی درمان‌های مختلفی استفاده می‌شود؛ اما مشخص نیست که بهترین درمان چه درمانی است. کارآزمایی‌های بالینی تصادفی‌شده (مطالعات بالینی با طراحی خوب که افراد به صورت تصادفی در 2 یا چند گروه تقسیم می‌شوند) را که تا تاریخ مارس 2016 گزارش شده‌اند، جست‌وجو کردیم. کارآزمایی‌هایی را گردآوری کردیم که شرکت‌کننده‌های آن‌ها قبلا پیوند کبد نشده‌ بودند. به جز استفاده از روش‌های استاندارد کاکرین که اجازه مقایسه فقط 2 درمان را در یک زمان واحد می‌دهد (مقایسه مستقیم)، تصمیم گرفتیم که از یک روش پیشرفته استفاده کنیم که اجازه مقایسه چندین درمان مختلف را می‌دهد (که هر کدام از این درمان‌ها به صورت تکی در یک کارآزمایی مقایسه شده‌اند). اما، به دلیل وجود فقط یک مقایسه، از روش‌شناسی استاندارد کاکرین استفاده کردیم.
3 کارآزمایی شناسایی کردیم. 2 کارآزمایی با 100 شرکت‌کننده داده‌هایی را از یک یا چند نتیجه (معیارهای چگونگی کارکرد درمان‌ها) فراهم کردند. این کارآزمایی‌ها فلبوتومی (سوراخ‌کردن یا خونریزی) را در مقابل اریتروسایت‌آفرزیس (خارج‌کردن خون، جدا کردن گلبول‌های قرمز (که اکسیژن را در خون حمل می‌کنند)، و بازگرداندن مابقی خون به بیمار) مقایسه کردند. 2 کارآزمایی روی افرادی انجام شد که قبلا هیچ درمانی برای هموکروماتوز دریافت نکرده‌بودند. کارآزمایی که بیشترین داده را برای این مطالعه مروری فراهم کرد، افراد مبتلا به سرطان، نارسایی قلبی، و افراد مبتلا به ضربان‌های قلبی نامنظم را کنار گذاشت.

منابع تامین مالی
2 کارآزمایی که داده‌هایی برای این مطالعه مروری فراهم کردند، منبع مالی‌شان بخش‌هایی بود که از نتایج مطالعه هیچ سودی نمی‌بردند. منبع مالی کارآزمایی سوم گزارش نشده‌است.

نتایج اصلی
در هر دو گروه کارآزمایی که این موارد را گزارش کرد، هیچ موردی از مرگ یا عارضه جدی در کوتاه‌مدت وجود نداشت. هیچ شواهدی از تفاوت در درصد بیماران دچار عارضه، تعداد عوارض به ازای هر فرد، کیفیت زندگی مرتبط با سلامت (معیار رضایت فرد از زندگی و سلامت‌اش) بین درمان‌ها در کوتاه‌مدت وجود نداشت. هیچ کارآزمایی مرگ بعد از یک سال، کیفیت زندگی پس از یک سال، پیوند کبد، آسیب کبدی جدی، نارسایی کبدی، سرطان کبد، دیابت، نارسایی قلبی، یا سکته‌مغزی در درازمدت را گزارش نکرد. شواهد کافی برای تعیین منفعت یا ضرر اریتروسایت‌آفرزیس در مقابل فلبوتومی وجود ندارد. اریتروسایت‌آفرزیس به تجهیزات ویژه‌ای نیاز دارد، درحالی که فلبوتومی این چنین نیست. بنابراین، فلبوتومی درمان انتخابی برای بیماران مبتلا به هموکروماتوز ارثی است، اگرچه شواهدی از کارآزمایی‌های بالینی تصادفی‌شده وجود ندارد که نشان دهد خارج‌کردن خون برای این بیماران مفید است، احتمال انجام کارآزمایی بالینی و تصادفی‌شده بدون درمان کم است.

کیفیت شواهد
کیفیت کلی شواهد به دلیل خطر سوگیری بالا خیلی پائین بود، که به این معنی است که به دلیل روش انجام کارآزمایی‌ها، احتمال نتیجه‌گیری اشتباه، تخمین بیش از حد منفعت‌ها، یا تخمین کمتر ضررهای یک درمان وجود دارد. به کارآزمایی‌های بالینی تصادفی‌شده با کیفیت بالای بیشتر برای مشخص‌کردن تعداد تکرار خون‌گیری و کارآزمایی‌هایی که اریتروسایت‌آفرزیس را با خون‌گیری مقایسه می‌کنند، نیاز است. چنین کارآزمایی‌هایی باید افراد شرکت کننده را طی مدت طولانی کنترل کنند (شاید با ثبت سلامت مرتبط در برخی از کشورها).