بهطور کلی، حدود 5 درصد کودکان با اختلالات مادرزادی یا ژنتیکی متولد میشوند. شایعترین بیماریهای اتوزومی مغلوب تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس (Tay-Sachs) هستند که در برخی جمعیتها خطر ناقل بودن برای آنها بیشتر است. شناسایی زوجها و مشورت دادن به آنها در مورد خطر ژنتیکی بودن این بیماریها پیش از بارداری، آنها را قادر میسازد که تصمیم آگاهانهای در مورد بارداری بگیرند، زیرا در صورتیکه مشاوره ژنتیک فقط در زمان پیش از تولد انجام گیرد، برخی از این انتخابها دیگر در دسترس نخواهند بود.
بررسی اثربخشی ارزیابی نظاممند خطر ژنتیکی پیش از حاملگی در بهبود نتایج باروری برای زنان و همسران آنها که مشخص شده برای بیماری تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس ناقل هستند، و مقایسه آن با مراقبت معمولی.
ما در پایگاه ثبت کارآزماییهای بالینی گروه فیبروز کیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین جستوجو کردیم. علاوه براین، تمامی کارآزماییهای مرتبط را از سال 1970 (البته برخی از پایگاههای دادهای برای اولین بار بعد از سال 1970 در دسترس قرار گرفتند) با استفاده از پایگاههای دادهای الکترونیکی (MEDLINE ،Embase ،CINAHL و PsycINFO) و پایگاههای دادهای کارآزماییهای بالینی (موسسات ملی سلامت، پورتال جستوجوی کارآزماییهای بالینی سازمان جهانی بهداشت، metaRegister از کارآزماییهای بالینی کنترلشده) بررسی کردیم. همچنین یک جستوجوی دستی در ژورنالها و خلاصه کتابها و کنفرانسهای کلیدی از سال 1998 تا کنون (European Journal of Human Genetics ،Genetics in Medicine ،Journal of Community Genetics) انجام دادیم. فهرست منابع مقالات، مرورها و گایدلاینهای مرتبط را نیز بررسی کردیم. برای بدست آوردن کارآزماییهای منتشرشده و منتشرنشده با متخصصان آن زمینه تماس حاصل کردیم.
تاریخ آخرین جستوجو در پایگاههای ثبت (registries): 20 جون 2017
تاریخ آخرین جستوجو در دیگر منابع: 16 نوامبر 2017
هر کارآزمایی تصادفیسازی یا شبهتصادفیسازی و کنترلشده (منتشرشده یا نشده) که نتایج باروری را در افرادی که برای آنها ارزیابی ژنتیکی نظاممند پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس انجام شده بود، با گروهی که تحت مراقبتهای معمولی قرار گرفته بودند، مقایسه کرده بودند.
ما 25 مقاله را شناسایی کردیم که به شرح 16 کارآزمایی تکی پرداخته بودند و معیارهای لازم را برای ورود به این مرور داشتند. با این وجود بعد از بررسی، هیچگونه کارآزمایی تصادفیسازی و کنترلشده که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس پرداخته باشد، نیافتیم.
هیچگونه کارآزمایی تصادفیسازی و کنترلشده که به ارزیابی ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس پرداخته باشد، یافت نشد. یک کارآزمایی در حال انجام شناسایی شد که ممکن است در زمان کاملشدن، بهطور بالقوه برای ورود به این مطالعه واجد شرایط باشد.
از آنجا که هیچگونه کارآزمایی تصادفیسازی و کنترلشدهای برای ورود به این مرور شناسایی نشد که به ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری برای تالاسمی، بیماری سیکلسل، فیبروز کیستیک و بیماری تایساکس پرداخته باشد؛ شواهد تحقیقاتی برای توصیههای سیاستی فعلی محدود به مطالعات تصادفیسازینشده است.
برای آنکه بتوان توصیههای بالینی قویتر ارائه داد، به اطلاعات کارآزماییهای خوب طراحی شده، به اندازی کافی قوی و تصادفیسازیشده نیاز است. با این حال، این کارآزماییها برای انجام ارزیابی خطر ژنتیکی پیش از بارداری باید مرزهای قانونی، اخلاقی و فرهنگی را نیز در نظر بگیرند.